45. Američka citogenetska konferencija ACC

U periodu 10-13 juni 2018., naša genetičarka Aida Ćatić je učestvovala na 45. Američkoj citegentskoj konfereciji koja je održana Snowbirdu, SAD. Prezentovala je rad iz područja citogenetike koji se odnosi na dijagnostikovanje metanefričkog adenoma bubrega detekcijom hromozomske translokacije i mutacije BRAF gena. Rad je nagrađen od stane Asocijacije jer ima praktičan, klinički značaj.

Uprkos skorijem napretku u genomskoj oblasti tumora, dostupni podaci o genetskim promjenama koje nam jasno govore za  metanefrički adenom bubrega su ograničeni. Različite strukturne genomske promjene kao što su hromosomske translokacije mogu pridonijeti indukciji i progresiji tumora i karcinoma. Koristeći molekularnu i citogenetsku analizu uspjeli smo identificirati hromozomsku translokaciju (promjena pozicije hromozoma), novu fuziju onkogena između KANK1 i NTRK3 gena, te međusobnu ekskluzivnost između translokacije i mutacije BRAF gena.

Značaj ove studije je u tome što može popuniti prazninu u aktuelnoj naučnoj literaturi i dati prognostičke i terapeutske informacije za podskup (metanefrični adenome). Studija je konkretno izvedena koristeći molekularne i citogenetske analize i relevantna je metoda za poboljšanje dijagnostičke tačnosti (precizno postavljanje dijagnoze) koja je direktno vezana za patologiju i laboratorijsku medicinu. Naime preciznim (citogenetskim) postavljanjem dijagnoze ovog oboljenja određuje se pravilna terapija što do sada nije bio slučaj.

Ponosni smo na našu Aidu, svjesni smo da samo vrhunskim kvailitetom možemo doprinjeti Vašem zdravlju.

Medicinski tim Zavoda “Mehmedbašić”