Šta je genetski sonogram?
Genetski sonogram je ultrazvučni pregled koji se obavlja u periodu između 11. nedjelje i 13. nedjelje i 6 dana trudnoće. Pregled se vrši transvaginalno. Svrha pregleda je procjentiti rizik za nastanak bolesti hromozoma kod bebe. Pod bolestima hromozoma se smatra nastnak različitih sindroma kao što je Sy Down, Sy Klinefelter i sl.
Kako se izvodi genetski sonogram?
Ključni elementi pregleda su mjerenje dužine bebe, mjerenje zadebljanja na vratu ploda tzv. nuhalni nabor, detekcija prisustva nosnih kostiju te mjerenje prtoka krvi kroz duktus venzus (krvni sud u trbušnoj duplji ploda). Interpretacijom vrijednosti pomenutih parametara možemo govoriti o procjeni rizika za nastanak bolesti hormozoma kod bebe. Genetski sonogram je pretraga kojom ne postavlja dijagnoza, postavlja se sumnja na postojanje problema!
Šta ako genetski sonogram pokazuje da je rizik visok?
U slučaju da nalaz genetskog sonograma ukazuje da je rizik za nastanak hromozomskih bolesti ploda visok potrebno je uraditi citogenetsku analizu plodve vode tzv. ranu amnicentezu. Rana amni centeza se izvodi u 16. nedjelji gestacije.
Zaključak
Pregled u ovoj gestacijski dobi je jedan od najvrijednijih pregleda u prvom tromjesječju trudnoće. Omogućava nam uvid u građu ploda i procjenu za nasljedne bolesti fetusa. Nasljedne, genetske bolesti su defekti hromosoma koji daju neizlječiva, teška mentalna i fizička oštećenja ploda.
Kliničko iskustvo i vrhunska oprema
U Zavodu se ovaj važan pregled izvodi u multidimenzionalnoj tehnici (3D i 4D UZ) da se utvrdi postojanje markera na hromozomske bolesti fetusa ali i da se detektira i građa fetusa, jer se već tada velike nenormalnosti građe mogu detektirati. Tokom pregleda se detekiraju ultrazvučni markeri na hromozomske, nasljedne bolesti fetusa. Ti markeri su: nuhalni nabor, nosna kost, markeri na srcu (regurgitacija trikuspidalnog ušća, hiperehogene aree papilarnih mišića), markeri na krvnim sudovima (protok duktus venosus), ciste pupčanika, umbilikusa, nenormalnosti građe jednjaka, mozga, bubrega, promjene dužine i oblika ekstremiteta itd. Svaki od ovih markera je skrining (probir) metoda, ali ima i svoju dijagnostičku vrijednost jer u određenom visokom procentu ukazuju na rizik ili postojanje hromozomskog oboljenja ploda.