Skrining na hromozomske bolesti ploda ima za cilj procjeniti da li vaša beba ima povećan rizik za hromozomopatije (poremećaj broja i građe hromozoma). Pretraga se radi u periodu od 11. nedjelje gestacije pa do 13 nedjelja i 6 dana. Postoje tri savremena načina kako procjeniti rizik.
Skrining na hromozomske bolesti ploda, metode:
Period trudnoće od 11-13+6 nedelja je vrlo bitan i strogo je vremenski definisan jer se u toj dobi trdunoće može uraditi testiranje na genetske bolesti fetusa. Najčešće genetske bolesti fetusa su defekti broja hromosoma (trisomija 21. para hromosoma, trisomija 18. para hromosoma, trisomija 13. hromozoma, te defekti broja hromosoma/aneuploidije).
Metode skriniga u Zavodu se provode više od 15 godina. Stoga naši ljekari imaju ogromno znanje i iskustvo sa primjenom metode što za pacijenta garantuje najoptimalniji i najsigurniji medicinski stav.
Šta ako rezultat skriniga pokazuje da je rizik povećan?
U slučaju da nalaz skrinnga na hromozomopatije ploda ukazuje da je rizik za nastanak hromozomskih bolesti ploda visok potrebno je uraditi citogenetsku analizu plodve vode tzv. ranu amnicentezu. Rana amni centeza se izvodi u 16. nedjelji gestacije.
Zaključak
Pregled u ovoj gestacijskoj dobi je jedan od najvrijednijih pregleda u prvom tromjesječju trudnoće. Omogućava nam uvid u građu ploda i procjenu za hromozomske bolesti fetusa. Hromozomske bolesti ploda (hromozomopatije) su defekti broja ili građe hromosoma. Ovakvi poremečaji uzrokuju neizlječiva, teška mentalna i fizička oštećenja ploda. Vrstu skrnig testa možete odabrati uz pomoć naših ljekara. Dobićete detaljne informacije vezane za specifičnost i senzitivnost testa. Nakon rezultata testa slijedi uputa za narednu kontrolu. U slučaju da test probira upozori da postoji povišen rizik za hromzomsku bolest ploda preporučujemo da se osim savjetovanja sa ginekologom provede i savjetovanje sa genetičarima.