Šta je neinvazivni prenatalni test (NIPT)?
Neinvazivni prenatalni test je savremeni metod provjere hromozomskog zdravlja ploda. Svrha testa jeste da otkrije bebe sa povećanim rizikom za bolesti broja hromozoma. Od 10. nedjelje trudnoće u krvi majke se mogu detktovati hromozomi (genetski materijal) bebe. Hromozomi se izoluju iz majčine krvi. Nakon izolacije specifičnim genetskim analizama se traže abnormalnosti (poremećaji) hromozoma.
Neinvazivni prenatalni test, kada uraditi pretragu?
Nakon navršenih 10. nedjelja trudnoće moguće je uraditi neinvazivni prenatalni test. U Zavodu “Mehmedbašić” NIPT pretragu započinjemo ultrazvučnim pregledom sa ciljem detekcije (potvrde) srčane akcije bebe. Ako je beba dobro (čujemo kucaje bebinog srca), uzima se uzorak majčine krvi. Popunjava se prateća dokumentacija. Uzorak se šalje na analizu. Rezultat testa očekujemo za 7 do 10 dana. Od rezultata testa zavise dalje preporuke.
Kakav može biti rezultat NIPT testa?
Izvješatj o urađenom testiranju pokazuje da li je rizik za nastanak bolesti hromozoma nizak ili povišen. U slučaju da je rizik nizak, nalaz se smatra urednim i ne zahtjeva dalje analize hromozoma ploda. Ako test pokaže da je povećan rizik za bolesti hromozoma ploda potrebno je uraditi amniocentezu. Citogenetskom analizom plodvove vode postavljamo definitivnu dijagnozu hromozmskog zdravlja ploda.
Šta nudimo u Zavodu “Mehmedbašić”
U Zavodu “Mehmedbašić” svakodnevno radimo neinvazivne prenatalne testove (NIPT). Preporuka je da se test radi nakon 10. nedjelje trudnoće. U tom periodu trudnoće u majčinoj krvi se nalazi dovoljna količina bebine DNK (bebini hromozomi). Testom je moguće otkriti poremćaje broja hromozoma na 21., 18. i 13. paru hromosoma (Downov, Edwardsov i Patauov sindrom). Test također detektuje poremećaje polnih hromosoma (trisomija X, Jacobsin, Klinefelterov i Turnerov sindrom). NIPT može otkrit i trisomije hromosoma 9, 16 i 22, različite mikrodelecije (npr. DiGeorgeov sindrom, Prader-Willijev sindrom i Angelmanov sindrom, sindrom mačjeg plača, Jacobsenov sindrom te mikrodelecije1p36, 1q33.1, 16p12) i Van der Woudeov sindrom. Testom se utvrđuje i pol fetusa (ovo se odnosi i na blizanačku trudnoću). NIPT test pruža iznimno tačne i precizne rezultate, tačnost testa je do 99 % pri otkrivanju trisomija 21, 18 i 13, a stopa lažno pozitivnih rezultata iznosi samo 0,1 %. Izvedba testa je jednostavna, potreban je uzorak majčine krvi iz koje se izoluje genetski materijal nerođene bebe.
Šta ako rezultat testa pokaže da je povečan rizik za nastanak bolesti hromozoma ploda?
U slučaju da test pokaže visoki rizik za nastanak hromozomske bolesti ploda troškove amniocenteze snosiće kompanija čiji ste test obavili. Amniocenteza se izvodi u našem Zavodu (vrijedi i za pacijentice koje test nisu radile u našoj ustanovi). Ako je rezultat testa uredan, u 12. nedjelji trudnoće planiramo obaviti ultrazvučni pregled (Genetski sonogram). Ovakvim pristupom obezbjeđujemo visoki stepen provjere hromzomskog zdrvalja beba. Genetski sonoram je besplatan za sve pacijentice koje obave nipt test u našem Zavodu. Kod nas možete uraditi nipt test kompanije BioSave. Također možete uraditi nipt test kompanije Geneplanet.
Za detaljnije informacije vezane za neivazivni prenatalni test kontaktirajte nas putem telefona: +387 33 81 11 55 ili na [email protected]