Trombofilija
Trombofilija je poremećaj zgrušavanja krvi koji povećava rizik nastanka tromboze tj. nastanka krvnih ugrušaka. Ovim testom se utvrđuje genska predispozicija ka nastanku dubokih venskih tromboza uzrokovanih mutacijama na genima za faktor V Leiden (G1691A), faktor II (protrombin G20210A), MTHFR (C677T) i PAI-1 (4G/5G). Trombofilija je čest uzrok gubitka trudnoće u ranoj fazi. tzv. Missed ab., također trombofilija može biti razlog nezatrudnjivanju, asimetričnom zastoju u rastu ploda, iznenadnoj smrti ploda u završnoj fazi trudnoće. Ova vrsta poremećaja zgrušavanja krvi može biti uzrokom duboke venske tromboze ili plućne embolije kod trudnice, odnosno porodilje. S obzirom da se radi o “nevidljivom” neprijatelju bitno je da svom ljekaru date podatke o sličnim zdravstvenim incidentima unutar uže familije ili podatke o problemima u prethodnim trudnoćama.
Trombofilija, kome se preporučuje da uradi test?
Test na trombofiliju se preporučuje kod:
- uzastopnih ranih spontanih pobačaja
- neuspješnih ponavljanih neuspjeha u začeću kod postupaka vantjelesne oplodnje (IVF)
- sklonosti dubokim venskim trombozama (u porodici ili lično)
- smrti ploda tokom trudnoće
- prijevremenog rađanja
- zastoja rasta ploda u trudnoći
- preeklampsije
- u sklopu pripreme za upotrebu oralne kontracepcije (COC)
Šta ako je dokazano prisustvo trombofilije?
U slučaju da je dokazana mutacija na nekom od gena koji su odgovorni za nastanak zgrušavanja krvi od naših ljekara ćete dobiti preporuku za terapiju koja je neophodna ako planirate trudnoću. Od momenta kada se ultrazvučno registruju kucaji bebinog srca terapija se mijenja. Trudnica je od tog momenta pa do kraja trudnoće pod nadzorom ginekologa i hematologa. Na mjesečnom nivou se rade laboratorijske analize (D-dimer i aniti Xa faktor) kako bi se verifikovalo da li je aktuelna terapija adekvatna.
Kako se radi analiza?
Analiza gena na trombofiliju se radi iz krvi. Uzorak se može dati nevezano od doba dana. Ne trebate gladovati prije davanja krvi na analizu. Uzorak se može uzeti u Zavodu “Mehmedbašić” svaki radni dan od 8 do 18 sati. Razgovor i savjet sa našim ljekarima je nakon rezultata analize. Više informacija možete dobiti na [email protected]