Genetsko savjetovanje

Genetsko savjetovanje podrazumjeva razgovor, razmatranje dosadašnjih genetskih analiza, planiranje doodatnih genetskih analiza (ako su neophodne). Genetsko savjetovanje ima za cilj da se adekvatnim medicinskim postupcima prevenira nastanak genetskih abnormalnosti vaših potomaka, izbjegnu patološke trudnoće, spontani pobačaji i sl.

San svakog budućeg roditelja je da dobije zdravo dijete. Nažalost, neki parovi koji planiraju porodicu mogu se suočiti sa dijagnozom genetskog oboljenja. Genetska oboljenja uzrokuju značajan procenat anomalija kod novorođenčeta, kao i bolesti koje se razvijaju kasnije u životu. Zavod “Mehmedbašić” nudi izuzetno širok raspon genetskih testova. Stavovi i odluke parova vezani za planiranje porodice, genetsko testiranje ili prenatalnu dijagnostiku genetskih oboljenja su veoma lični i povjerljivi. Genetsko savjetovanje je proces koji će pomoći da dođete do odluke koja je najbolja za vas i vašu porodicu. Pomoći će vam da detaljno pregledate sve medicinske informacije i moguće izbore koji vam se nude. Analizom informacija o vašoj specifičnoj situaciji doći ćemo do odluke da li, i koji testovi mogu odgovoriti na vaša pitanja vezano za reproduktivno zdravlje i planiranje porodice. Prikladnost prenatalne dijagnostike, genetskog testiranja ili nekih drugih testova će zavisiti od vašeg zdravstvenog stanja i porodične istorije. Dobrobiti, dostignuća i ograničenja najsavremenih opcija testiranja biće vam detaljno objašnjeni, jer je cilj savjetovanja pomoći vam da donesete informiranu odluku o svom zdravstvenom problemu.

Razlozi zbog kojih se treba odlučiti na genetsko savjetovanje:

  • predkoncepcijsko genetsko savjetovanje (savjetovanje prije trudnoće)
  • u užoj familiji postoji genetsko oboljenje i želite saznati kako se testirati
  • trudnica koja će u trenutku poroda imati više od 35 godina
  • ukoliko je u prethodnoj trudnoći otkriven genetski poremećaj
  • trudnice sa visoko-rizičnim nalazom biohemijskog skrininga (kombinovani skrining, nipht testovi)
  • ukoliko je ultrazvučni pregled ukazao na prisustvo pozitivnih markera asociranih sa genetskim oboljenjem (npr. povećan nuhalni nabor, ciste plexus chorideus i sl.)
  • ukoliko su se desila tri ili više spontana pobačaja iz nepoznatih razloga
  • ­ako je bilo više neuspjelih pokušaja vantjelesne oplodnje
  • ukoliko vam je u početnoj trudnoći potrebna informacija o dostupnim skrining i dijagnostičkim testovima i želite da odlučite koja je za vas najbolja opcija
  • pacijenti koji su dobili loš rezultat nakon amniocenteze ili biopsije horionskih resica

Aida Ćatić

Ja sam genetičar i radim u labaratoriju za genetiku na poslovima pripreme i izvođenja dijagnostičnih genetskih i citogenetskih analiza plodove vode i krvi. U Chicagu sam stekla desetogodišnje isukustvo iz perinatologije i pedijatriske genetike. Radila sam u laboratoriju citogenetike kao šef smjene i kao glavni laborant za micorarray sekciju. Magistrirala sam biologiju u Chicagu i posjedujem certifikat za rad citogenetike od strane Američkog društva za kliničku patologiju (ASCP).
Moji članci Više o meni
Kalendar ovulacije
Kalkulator trudnoće
BMI Kalkulator