Trombofilija PCR metodom
Trombofilija predstavlja povećanu sklonost krvi ka zgrušavanju i stvaranju krvnih ugrušaka. Može biti nasljedna ili stečena, a njen značaj razlikuje se od pacijentice do pacijentice. U trudnoći prirodno dolazi do promjena u sistemu zgrušavanja krvi. Kod žena koje imaju dodatnu sklonost ka trombozi može postojati povećan rizik od duboke venske tromboze, plućne embolije i određenih komplikacija trudnoće.
Posebnu pažnju potrebno je posvetiti pacijenticama koje su imale ponavljane spontane pobačaje, smrt ploda, zastoj u rastu ploda, tešku preeklampsiju ili raniju trombozu.
Može li trombofilija biti uzrok spontanog pobačaja?
Spontani pobačaj može nastati iz različitih razloga. Najčešći uzroci ranih gubitaka trudnoće su hromosomske nepravilnosti embrija, posebno sa porastom životne dobi pacijentice. Kod dijela pacijentica poremećaji zgrušavanja krvi mogu biti jedan od faktora povezanih sa gubitkom trudnoće. Povezanost zavisi od vrste trombofilije, vremena nastanka pobačaja, lične i porodične anamneze te drugih prisutnih faktora. Nasljedne trombofilije, poput mutacije faktora V Leiden, mutacije protrombinskog gena i nedostatka prirodnih antikoagulantnih proteina, prvenstveno povećavaju rizik nastanka venske tromboembolije. Njihova povezanost sa ponavljanim ranim spontanim pobačajima nije jednaka kod svih pacijentica. Pozitivan nalaz trombofilije zato ne znači automatski da je ona jedini uzrok prethodnog gubitka trudnoće.
Kada se preporučuje obrada?
Procjena mogućeg poremećaja zgrušavanja može se razmotriti kod pacijentica koje su imale:
- dva ili više spontanih pobačaja
- ponavljane trudnoće koje su prestale da se razvijaju
- gubitak trudnoće u drugom trimestru
- smrt ploda tokom trudnoće
- zastoj u rastu ploda
- ranu ili tešku preeklampsiju
- komplikacije povezane sa funkcijom posteljice
- duboku vensku trombozu ili plućnu emboliju
- trombozu povezanu sa trudnoćom, porodom ili hormonskom terapijom
- bliskog člana porodice sa potvrđenom trombofilijom ili trombozom u mlađoj životnoj dobi
- kombinaciju više faktora rizika za nastanak tromboze
Obrada ponavljanih spontanih pobačaja ne treba biti ograničena samo na trombofiliju. Prema medicinskoj procjeni mogu biti potrebne i genetske, hormonske, metaboličke, imunološke i anatomske pretrage.
Nasljedna i stečena trombofilija
Nasljedna trombofilija
Nasljedne trombofilije obuhvataju genetske i funkcionalne poremećaje koji povećavaju sklonost ka stvaranju krvnih ugrušaka.
Najpoznatije nasljedne trombofilije uključuju:
- faktor V Leiden
- mutaciju protrombinskog gena – faktor II G20210A
- nedostatak proteina C
- nedostatak proteina S
- nedostatak antitrombina
MTHFR C677T i PAI-1 4G/5G varijante često se nalaze u proširenim laboratorijskim panelima. Njihov nalaz mora se tumačiti u sklopu cjelokupne kliničke slike, jer izolovano prisustvo ovih varijanti ne dokazuje da su one uzrok spontanog pobačaja niti automatski predstavlja indikaciju za terapiju.
Stečena trombofilija
Najznačajniji stečeni poremećaj povezan sa ponavljanim gubicima trudnoće jeste antifosfolipidni sindrom.
Antifosfolipidni sindrom je autoimuno stanje koje može biti povezano sa:
- ponavljanim spontanim pobačajima
- gubitkom trudnoće u kasnijoj gestaciji
- zastojem u rastu ploda
- ranom ili teškom preeklampsijom
- poremećajem funkcije posteljice
- venskom ili arterijskom trombozom
Dijagnoza se ne postavlja na osnovu samo jednog pozitivnog laboratorijskog nalaza. Rezultati se procjenjuju zajedno sa kliničkom anamnezom pacijentice.
Koje analize su dostupne u Zavodu „Mehmedbašić“?
U Zavodu „Mehmedbašić“ moguće je uraditi sljedeće analize:
- faktor V Leiden – FV G1691A
- protrombinska mutacija – FII G20210A
- MTHFR C677T
- PAI-1 4G/5G
- protein C
- protein S
- antinuklearna antitijela – ANA.
Genetske analize faktora II, faktora V, MTHFR i PAI-1 utvrđuju prisustvo odgovarajućih nasljednih varijanti. Protein C i protein S su prirodni antikoagulantni proteini. Njihove vrijednosti mogu biti promijenjene tokom trudnoće, akutne tromboze, određenih bolesti i primjene antikoagulantne terapije. Zbog toga se rezultat uvijek tumači u kontekstu zdravstvenog stanja pacijentice. ANA nije analiza nasljedne trombofilije. Ovom analizom se utvrđuje prisustvo antinuklearnih antitijela, koja mogu biti povezana sa određenim autoimunim bolestima. Pozitivan ANA nalaz sam po sebi ne postavlja dijagnozu i mora se tumačiti zajedno sa simptomima i drugim laboratorijskim rezultatima.
Trombofilija i ponavljani spontani pobačaji
Kod pacijentica koje su imale ponavljane spontane pobačaje potrebno je analizirati:
- broj i vrijeme prethodnih gubitaka trudnoće
- da li je u trudnoći prethodno registrovana srčana radnja embrija
- ultrazvučne nalaze iz prethodnih trudnoća
- patohistološke ili genetske nalaze trudnoće, ako su dostupni
- dob pacijentice
- građu materice i stanje materične šupljine
- funkciju štitne žlijezde
- hormonski i metabolički status
- ličnu i porodičnu anamnezu tromboze
- prethodne nalaze trombofilije
- terapiju koju pacijentica koristi.
Cilj obrade nije samo pronaći odstupanje u laboratorijskom nalazu. Potrebno je procijeniti da li pronađeno odstupanje može biti povezano sa prethodnim gubicima trudnoće i da li postoji opravdana terapija koja može poboljšati sigurnost naredne trudnoće.
Trombofilija, IVF i gubitak trudnoće
Jedan neuspješan IVF postupak ili jedan neuspješan embriotransfer ne znače automatski da pacijentica ima trombofiliju.
Kod ponavljanih neuspjeha implantacije ili ponavljanih gubitaka trudnoće nakon IVF postupka potrebno je razmotriti i druge faktore, među kojima su:
- dob pacijentice
- kvalitet i hromosomski status embrija
- stanje materične šupljine
- izgled i priprema endometrija
- hormonski i metabolički poremećaji
- muški faktor
- način izvođenja embriotransfera
- autoimuni i hematološki faktori kada za njih postoji indikacija
Testiranje na trombofiliju planira se individualno, na osnovu anamneze, prethodnih trudnoća i dostupnih nalaza.
Šta ako je dokazana trombofilija?
Pozitivan nalaz trombofilije ne znači da je svakoj pacijentici potrebna ista terapija.
Odluka o liječenju zavisi od:
- vrste utvrđenog poremećaja
- toga da li je promjena prisutna u heterozigotnom ili homozigotnom obliku
- prethodne duboke venske tromboze ili plućne embolije
- broja i vremena prethodnih spontanih pobačaja
- porodične anamneze
- načina ostvarivanja trudnoće
- tjelesne mase
- dodatnih faktora rizika
- rizika od krvarenja
Kod nekih pacijentica dovoljno je praćenje i provođenje preventivnih mjera. Kod drugih se, nakon procjene ginekologa i hematologa, može preporučiti odgovarajuća terapija. Terapiju ne treba uvoditi samostalno samo na osnovu pozitivnog laboratorijskog nalaza.
Praćenje trudnoće
Pacijentice sa dokazanom trombofilijom ili značajnom anamnezom spontanih pobačaja zahtijevaju individualno planiranje i praćenje trudnoće.
Praćenje može uključivati:
- rani ultrazvučni pregled
- procjenu vitalnosti i razvoja embrija
- redovne ginekološke kontrole
- kompletnu krvnu sliku i broj trombocita
- laboratorijske analize prema vrsti terapije
- ultrazvučno praćenje rasta ploda
- procjenu funkcije posteljice i doplerskih protoka
- konsultaciju hematologa kada postoji indikacija
Kako se rade analize?
Analize se rade iz uzorka krvi. Za genetske analize nije potrebno biti natašte, a uzorak se može dati nezavisno od doba dana. Budući da se analizira nasljedna genetska varijanta, rezultat se tokom života ne mijenja. Na rezultate proteina C i proteina S mogu uticati trudnoća, akutna tromboza, hormonska i antikoagulantna terapija. Zbog toga je prije analize važno ljekaru dati podatke o trudnoći, ranijim trombozama i terapiji koju pacijentica trenutno koristi.
Testiranje na trombofiliju u Zavodu „Mehmedbašić“
U Zavodu „Mehmedbašić“ pacijenticama pristupamo individualno, uzimajući u obzir prethodne trudnoće, broj i vrijeme spontanih pobačaja, ličnu i porodičnu anamnezu, ranije nalaze i terapiju. Naš cilj nije samo uraditi laboratorijsku analizu, nego stručno procijeniti njen značaj, objasniti rezultat i napraviti odgovarajući plan dalje obrade, liječenja ili praćenja trudnoće.
Kontakt i zakazivanje
Za dodatne informacije, testiranje i konsultacije možete kontaktirati Zavod „Mehmedbašić“.
Zavod „Mehmedbašić“ Sarajevo
Telefon: +387 33 81 11 55
E-mail: [email protected]
Senad prof. dr. Mehmedbašić
Profesor ginekologije i opstetricije
Ja sam vlasnik Zavoda, voditelj medicinskog tima. Profesor sam ginekologije i opstetricije i dugogodišnji klinički liječnik. Posjedujem veliko znanje i iskustvo u svim segmentima ginekološk-opstetricijske struke.