Šta je neinvazivini prenatalni test (NIPHT)?

NIPHT je neinvazivni prenatalni test. Svrha testa jeste da otkrije bebe sa povećanim rizikom za bolesti broja hromozoma. Od 10. nedlje trudnoće u krvi majke se mogu detktovati hromozomi (genetski materijal) bebe. Hromozomi se izoluju iz majčine krvi. Nakon izolacije specifičnim genetskim analizama se traže abnormalnosti hromozoma.

Kako se radi test?

Od 10. nedjelje gestacije potrebno je da date uzorak krvi. Popunjava se prateća dokumentacija. Uzorak se šalje na analizu. Čekamo rezultat testa. Od rezultata testa zavise dalje preporuke.

Kakav može biti rezultat testa?

Izvješatj o urađenom testiranju pokazuje da li je rizik za nastanak bolesti hromozoma nizak ili povišen. U slučaju da je rizik nizak, nalaz se smatra urednim i ne zahtjeva dalje analize hromozoma ploda. Ako test pokaže da je povećan rizik za bolesti hromozoma ploda potrebno je uraditi amniocentezu.

Saradnja sa kompanijom Genplanet

Zavod „Mehmedbašić“ i kompanjia Genepalent nastavljaju uspješnu saradnju na polju prenatalne dijagnostike. Riječ je o neinvazivnim prenatalnim testovima kojim procjenjujemo rizik za nastank genetskih bolesti ploda. Test možete raditi već od 10. nedjelje trudnoće.

NIFTY testom moguće je otkriti poremćaje broja hromozoma na 21., 18. i 13. paru hromosoma (Downov, Edwardsov i Patauov sindrom) i poremećaje polnih hromosoma (trisomija X, Jacobsin, Klinefelterov i Turnerov sindrom), također može otkrit i trisomije hromosoma 9, 16 i 22, različite mikrodelecije (npr. DiGeorgeov sindrom, Prader-Willijev sindrom i Angelmanov sindrom, sindrom mačjeg plača, Jacobsenov sindrom te mikrodelecije1p36, 1q33.1, 16p12) i Van der Woudeov sindrom. Testom se utvrđuje i pol fetusa (ovo se odnosi i na blizanačku trudnoću).

NIFTY pruža iznimno tačne i precizne rezultate, tačnost testa je do 99 % pri otkrivanju trisomija 21, 18 i 13, a stopa lažno pozitivnih rezultata iznosi samo 0,1 %. Izvedba testa je jednostavna, potreban je uzorak majčine krvi iz koje se izoluje genetski materijal nerođene bebe.

U slučaju da test pokaže visoki rizik za nastanak genetske bolesti ploda kompanija Geneplanet snosi troškove amniocenteze koja se izvodi u našem Zavodu (vrijedi i za pacijentice koje test nisu radile u našoj ustanovi). Detalje vezane za izvođenje testa, rezultat testa, cijene i način plaćanja možete potražiti na www.nifty.ba.

Aida Ćatić

Ja sam genetičar i radim u labaratoriju za genetiku na poslovima pripreme i izvođenja dijagnostičnih genetskih i citogenetskih analiza plodove vode i krvi. U Chicagu sam stekla desetogodišnje isukustvo iz perinatologije i pedijatriske genetike. Radila sam u laboratoriju citogenetike kao šef smjene i kao glavni laborant za micorarray sekciju. Magistrirala sam biologiju u Chicagu i posjedujem certifikat za rad citogenetike od strane Američkog društva za kliničku patologiju (ASCP).
Moji članci Više o meni
Kalendar ovulacije
Kalkulator trudnoće
BMI Kalkulator