Kada raditi kariotip iz periferne krvi?

CitogenetikaSvaka vrsta organizma ima specifičan tip jedra (nukleus), što sadrži genetski materijal i označava pojam kariotipa. Humani kariotip označava skup svih hromozoma u jedru jedne ćelije. Pod normalnim uvjetima sve somatske ćelije imaju jednak kariotip. Kariotip čovjeka sastoji se od 23 para hromozoma (ili 46 hromozoma), od kojih:

  • 22 para čine autozomi (tjelesni hromozomi) i jedan par su polni hromozomi
  • Normalan kariotip žene je 46, XX
  • Normalan kariotip muškarca 46, XY

Hromozomi se analiziraju u metafazi ćelijske diobe. U ovoj fazi hrmozomi su najdeblji, najkondezovaniji i najbolje uočljivi. Hromozomi zauzimaju karakterističan položaj što omogućava lahko brojanje, a i njihove strukturne promjene su uočljive. Dužina hromozoma, položaj centromere, veličina i odnos krakova, prisustvo satelita i slično služe kao pouzdano obilježje za determinisanje i identifikovanje hromozoma. Dobijeni rezultat se naziva kariotip.

Hromozomi koji su karakteristični za ljudsku vrstu ne mijenjaju se tokom života čovjeka.

Najjednostavnija metoda kojom je moguće odrediti humani kariotip jeste iz limfocita periferne krvi.  Metode koje se koriste za analizu hromozoma su klasična citogenetska tehnika, klasično bojenje upotrebom Gimza boje (GTG-band). Analiza hromozoma omogućava otkrivanje, utvrđivanje i dijagnostikovanje numeričke i krupne strukturne aberacije hromozoma.

Indikacije za analizu kariotipa iz periferne krvi:

  • ponavljani spontani pobačaji
  • urođene i ponavljane nenormalnosti ploda
  • bračna neplodnost
  • opstruktivna azospermija muškarca
  • određeni nalazi kariograma fetusa koji zahtjevaju kontrolu kariograma jednog ili oba bračna partnera

Uzorka periferne krvi za kariotip se u Zavodu isključivo uzima: ponedjeljak, utorak i petak.

Termin za genetsko savjetovanje i kariotip možete rezervisati putem telefona: 033 811 155 ili 033 815 620, ili na e-mail: info@mehmedbasic.ba