Šta je kariotip?

Karijotip je rezultat postupka kojim se analizira broj i struktura hromozoma. Uredan kariotip podrazumjeva 23 hromozomska para (22 para čine autozomi/”tjelesni hromozomi” i jedan par čine polni hromozomi, XX kod žene, XY kod muškarca). Odstupanja u broju i građi hromozoma jedinke može imati posljedice za zdravlje jedinke, odnosno za potomstvo.

Genom čovjeka sadrži 3 biliona nukleinskih baznih parova, koji su organizovani u 23 hromozomska para (22 para čine autozomi/”tjelesni hromozomi” i jedan par čine polni hromozomi, XX kod žene, XY kod muškarca). Hromozomi se analiziraju u metafazi ćelijske deobe (analizira se njihov broj i struktura, a dobijeni rezultat se naziva kariotip).

  • Normalan kariotip žene je 46, XX
  • Normalan kariotip muškarca je 46, XY

Načešće promjene na hromozomima

Hromosomske promjene se pojavljuju u dva glavna oblika: u obliku aberantne strukture i u obliku promijenjenog broja cijelih hromosoma. Ove promjene se mogu desiti nezavisno ili kombinoviano. Strukturne promjene hromosoma najčešče se javljaju kao rezultat poprečnih prekida u jednom ili više hromosoma i ponovnog spajanja prekinutih dijelova, što remeti linealni raspored genetskog materijala. Neki od najčešćih i najpoznatijih sindroma koji su rezultat promjene broja hromosoma su: Downov
sindrom, Patau sindrom, Edwardsov sindrom, Klinefelterov sindrom.

Šta je bitno u kliničkoj praksi?

U kliničkoj praksi veoma je bitno da na vrijeme postavimo dijagnozu, zauzemo stav o daljem toku trudnoće, procjenimo rizike za plod u aktelnoj trudnoći i rizike za nastanak promjena na hromozomima u budućim trudnoćama.

Metode koje se koriste za analizu kariotipa su klasična citogenetska tehnika, GTG-band. Kod odraslih kariotip se radi iz periferne krvi. Analiza daje informacije o krupnim numeričkim i strukturnim anomalijama hromozoma.

Kariotip, razlozi zbog kojih radimo analizu

  • ponavljani spontani pobačaji
  • urođene i ponavljane nenormalnosti ploda
  • bračna neplodnost
  • opstruktivna azospermija muškarca
  • određeni nalazi kariograma fetusa koji zahtjevaju kontrolu kariograma jednog ili oba bračna partnera

Kakao se radi analiza?

Analiza se radi iz krvi. Ne trebate gladovati prije uzimanja uzorka. Uzorci krvi se u Zavodu uzimaju ponedjeljkom, utorkom i petkom od 8h do 12h. Rezultat analize je za sedam dana. Nakon rezultata obavićete konsultaciju sa našom genetičarkom ili ljekarima. U iznimnim sitacijama možemo uraditi konsultaciju putem skyp-a.

Više informacija možete dobiti na tel:+387 33 81 56 20 ili putem e-maila: [email protected]

Aida Ćatić

Ja sam genetičar i radim u labaratoriju za genetiku na poslovima pripreme i izvođenja dijagnostičnih genetskih i citogenetskih analiza plodove vode i krvi. U Chicagu sam stekla desetogodišnje isukustvo iz perinatologije i pedijatriske genetike. Radila sam u laboratoriju citogenetike kao šef smjene i kao glavni laborant za micorarray sekciju. Magistrirala sam biologiju u Chicagu i posjedujem certifikat za rad citogenetike od strane Američkog društva za kliničku patologiju (ASCP).
Moji članci Više o meni
Kalendar ovulacije
Kalkulator trudnoće
BMI Kalkulator