Genom čovjeka sadrži 3 biliona nukleinskih baznih parova, koji su organizovani u 23 hromozomska para (22 para čine autozomi/”tjelesni hromozomi” i jedan par čine polni hromozomi, XX kod žene, XY kod muškarca). Hromozomi se analiziraju u metafazi ćelijske deobe (analizira se njihov oblik i struktura, a dobijeni rezultat se naziva kariotip).

  • Normalan kariotip žene je 46,XX
  • Normalan kariotip muškarca  je 46,XY

Metode koje se koriste za analizu kariotipa su klasična citogenetska tehnika, GTG-band. Kod odraslih kariotip se radi iz periferne krvi. Analiza daje informacije o krupnim numeričkim i strukturnim anomalijama hromozoma.

Indikacije:

  • ponavljani spontani pobačaji
  • urođene i ponavljane nenormalnosti ploda
  • bračna neplodnost
  • opstruktivna azospermija muškarca
  • određeni nalazi kariograma fetusa koji zahtjevaju kontrolu kariograma jednog ili oba bračna partnera